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埃莱尔-当洛综合征

概述：埃莱尔-当洛综合征又称弹力过度性皮肤(hyperelastia cutis)、Ehlers-Danlos综合征，是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病，与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展，触摸柔软，犹如天鹅绒感。因皮肤过度伸展、易碰伤形成伤口、血管脆而易破裂、出现皮肤青肿，常并发关节脱臼，心血管、胃肠道可膨大呈现管壁瘤、胃肠憩室、膀胱憩室或破裂穿孔等。

流行病学

流行病学：目前没有相关内容描述。

病因

病因：系遗传性疾病。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。

发病机制

发病机制：组织学发现胶原纤维大小、形状、排列异常，与酶缺陷有关，胶原纤维代谢障碍，弹力纤维量增加，引起系统复杂的临床表现。

临床表现

临床表现：遗传方式和生化组成异常明显，因个体有不同的等位基因组合，出现多种差别的临床表现。其分类较多，有8型、9型、10型等。现就常见亚型概述如下。

1.开始于幼儿期，皮肤弹性过伸，用力牵拉长可达10cm，放松后又迅速恢复原状、以颈、腋、肘、腹部两侧最为明显。皮肤柔软如面筋，女性妊娠后，一般不残留萎缩纹。

2.皮肤血管脆性增强，轻微外伤即可引起皮肤撕裂伤或血肿。外伤缝合止血困难，伤口愈合缓慢，即使愈合，形成皱纹纸样菲薄较大瘢痕，缝针点形成小囊样瘢痕，日久纤维化可形成钙沉积硬结节。

3.关节伸展度特大为本病重要特征，指(趾)、肘、膝关节变化最突出，过度伸屈易致关节脱位。小儿步行困难，易摔伤碰伤。有轻微外伤时关节处即发生变性，关节腔积液积血，有时可伴膝关节反屈或脊柱后侧凸。

4.空腔脏器因弹力过大，易发生胃肠出血穿孔或形成憩室。心血管管壁瘤或房室隔和瓣膜缺损，肢端青紫发绀。腹部过伸出现脐疝、斜疝、股疝或膈疝。

5.罕有的特殊容貌眼距增宽，鼻背宽平，眼内皱皮赘，皮肤丰满多皱纹。斜视或睑外翻、眶部易形成血肿、巩膜青蓝、小锥形角膜，血管纹状眼底或视网膜脱落，耳垂长，舌、牙齿发育不良。

并发症

并发症：目前没有相关内容描述。

实验室检查

实验室检查：目前没有相关内容描述。

其他辅助检查

其他辅助检查：组织病理：表皮各层增厚、真皮弹力纤维增加，胶原纤维肥大，排列疏松、紊乱或呈涡轮状，血管增多，管壁增厚，皮下脂肪减少，受伤处可见异物巨细胞及胶原纤维包囊。中心可有脂性假肿瘤。

诊断

诊断：根据皮肤弹性增加，关节活动过度，皮肤和血管脆性增加，外伤后出现假性肿瘤等四大主要特征可予以诊断。

鉴别诊断

鉴别诊断：本病应与皮肤松弛症相区别，后者以皮肤松弛为特征，弹力纤维减少或变性，无关节过伸畸形。

治疗

治疗：防止外伤，保护关节，处理出血及血肿。减少不必要的手术，一旦手术缝合，应加压包扎。

预后

预后：皮肤血管脆性增强的外伤缝合止血困难，伤口愈合缓慢，即使愈合，形成皱纹纸样菲薄较大瘢痕，缝针点形成小囊样瘢痕，日久纤维化可形成钙沉积硬结节。

预防

预防：目前没有相关内容描述。

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